Exames genéticos e genômicos podem contribuir para a identificar precocemente a Doença de Parkinson, retardando sua progressão e atenuando os sintomas. De acordo com pesquisas recentes, aproximadamente 10% das pessoas acometidas pelo Parkinson, sobretudo os mais jovens, têm parentes que apresentam ou apresentaram a mesma condição. Estudos ainda afirmam que mesmo sem histórico familiar, o Parkinson foi associado a diferentes mutações em vários genes.
Embora o diagnóstico dessa condição neurológica progressiva seja essencialmente clínico, ficando a critério do médico neurologista solicitar exames complementares, como tomografia cerebral e ressonância magnética, esses exames são considerados avanços importantes para esclarecimentos e diagnósticos diferenciais.
De acordo com a assessora técnica em Genômica e Genética do Laboratório Lustosa, Fernanda Soardi, a Doença de Parkinson ocorre devido à degeneração das células presentes em uma região do cérebro chamada de substância negra. Essas células produzem a substância dopamina, que conduz as correntes nervosas ao corpo. A ausência e a morte das células nervosas que produzem a dopamina é que levam à perda progressiva dos movimentos e outros sintomas.
“Ainda não são claros os motivos que levam a essa perda progressiva e exagerada de células nervosas, contudo, a presença ou a combinação de fatores genéticos com fatores ambientais demonstram ter importante relação com o surgimento da doença”, explica Fernanda.
Por essa razão, a especialista ressalta que a estratégia de investigação, que será definida pelos médicos neurologistas, geneticistas ou equipe multidisciplinar, pode ser direcionada para investigação de um gene específico, como por exemplo o sequenciamento do gene PARK2. “Em outros casos, se não há suspeita para um único gene, são recomendados os painéis multigênicos ou a investigação direcionada para o sequenciamento do exoma, em que são investigadas as regiões codificantes dos mais de 20.000 genes que formam o indivíduo”, explica.
Essas técnicas, observa Fernanda, colaboram para um diagnóstico precoce e, em muitos casos, com indicação do tratamento mais adequado. “Apesar de a Doença de Parkinson não ter cura, é possível oferecer aos pacientes meios para que tenham melhor qualidade de vida”, pontua a especialista.
Sintomas
Com 200 mil casos registrados no Brasil, conforme o Ministério da Saúde, o Parkinson é uma condição clínica neurológica que afeta, principalmente, pessoas a partir dos 50 anos, acentuando-se com o avanço do envelhecimento. Suas manifestações clínicas incluem tremores em repouso, lentidão de movimentos (bradicinesia), rigidez muscular e instabilidade postural. “Outros sintomas como distúrbios da fala, dificuldade para engolir, depressão, dores, tontura e distúrbios do sono, respiratórios e urinários também podem ser observados e afetam a qualidade de vida do paciente”, complementa Fernanda. Em alguns casos, a realização de cirurgia, atividades físicas frequentes e direcionadas, além de terapias com especialistas como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e a fonoaudiólogos são capazes de proporcionar uma melhora da qualidade de vida do paciente.
Grupo Dasa
Os laboratórios Lustosa e São Marcos fazem parte do Grupo Dasa, que é a maior rede de saúde integrada do Brasil e a 5ª maior do mundo. O grupo possui mais de 54 marcas distintas de medicina diagnóstica, hospitais e centros médicos presentes em todas as regiões do Brasil, no Uruguai e na Argentina. Em Minas Gerais, são 83 unidades de atendimento.
A empresa atua nos segmentos de medicina diagnóstica, vacinação, hospitais de alta complexidade, genômica, oncologia, coordenação de cuidados, atenção primária e secundária, telemedicina e pronto-atendimento.
