A gestação é um momento único para a família, período de muitas expectativas e sonhos. Mas também pode haver preocupação com relação à saúde do futuro bebê. A melhor maneira de amenizar esta preocupação é o acompanhamento pré-natal. Nele o médico orienta os cuidados e os exames necessários.
Uma das condições genéticas que podem afetar o bebê é a alteração do número dos cromossomos. Habitualmente herdamos um par (um cromossomo do pai e um da mãe). A alteração mais conhecida é a Síndrome de Down, na qual, ao invés de dois, há três cromossomos 21 (trissomia), não sendo esta, a única trissomia possível.
Com o desenvolvimento de novos métodos laboratoriais, modernos exames que estudam a genética do bebê antes do nascimento estão disponíveis. As indicações desses exames vão depender, em parte, do perfil da gestante: a idade, histórico de saúde e resultados dos exames realizados na gravidez, por exemplo. Algumas vezes, de acordo com a avaliação clínica, o obstetra precisará solicitar exames laboratoriais genéticos.
Dentre as investigações de alterações cromossômicas que podem ser realizadas está o exame conhecido como NIPT (sigla do Inglês “Non Invasive Prenatal Testing”). Em vários países, exames para triagem de alterações cromossômicas, como o NIPT, já fazem parte da rotina de exames pré-natais em gestantes com idade igual ou superior a 35 anos, ou mesmo, sempre que desejarem. O NIPT é um exame baseado nas mais atuais tecnologias de estudo e sequenciamento do DNA, mas, assim como todos os exames laboratoriais, também apresenta limitações.
As gestantes antenadas com certeza já viram esse teste na internet ou conhecem alguém que o fez, como uma triagem para avaliar o número de cromossomos. É realizado no sangue da mãe a partir da décima semana da gravidez. O NIPT informa e classifica o risco, o qual pode ser de “pequeno” a “aumentado”. Em caso de risco significativo, é indicada a realização de um exame confirmatório, por exemplo, com material obtido da placenta. Esse novo procedimento, por sua vez, tem um pequeno risco à continuidade da gestação, o que deve ser levado em conta.
É recomendável que a mulher procure a melhor assistência médica e se apoie em seu obstetra para ter a melhor gravidez possível e um bebê saudável. Os testes genéticos na gestação devem ser realizados de acordo com os seus valores, após estar devidamente informada.
* Fernanda Soardi é assessora em genômica e genética do Laboratório Lustosa
